Recherche génétique et votre famille

Vous pouvez vous demander ce que l'actuel peut vous offrir recherche génétique à votre famille. Avec la révolution génétique actuelle, les scientifiques entendent identifier les 30 000 gènes présents dans le patrimoine humain, en déterminant la fonction de chacun d’eux, leurs relations et leurs interconnexions, ainsi que les maladies pouvant être à l'origine de leurs défauts ou de leurs variations.

Aujourd'hui, avec les progrès de la génétique, vous pouvez en apprendre beaucoup sur la prédisposition à souffrir ou à transmettre à nos enfants des maladies liées au patrimoine génétiqueet, sûrement, dans les années à venir, davantage de gènes identifiés causent ou offrent de plus grandes possibilités de souffrir de certains problèmes de santé. La fibrose kystique, le syndrome de l'X fragile, certains cancers du sein et du côlon ou des problèmes cardiaques sont déterminés par la génétique et le savoir, même si nous sommes concernés, nous offre la possibilité d'offrir des traitements qui ralentissent la maladie ou en ralentissent les effets ou faible

Progrès dans la connaissance du génome humain et son fonctionnement offre aux futurs parents la possibilité de mieux connaître leur enfant. Il ne s'agit pas de savoir quelle couleur de cheveux vous allez avoir, ni vos yeux, ni votre taille. Au fond, la plupart des parents s'en moquent, nous voulons simplement que l'enfant soit en bonne santé.

De nombreux traits physiques et même de caractère sont hérités de la génétique. Mais de la même manière que les cheveux bouclés sont transmis ou non, d'autres caractéristiques moins innocentes qui causent des maladies, des défauts physiques ou un retard mental peuvent également être transmises.

La recherche génétique et votre famille: l'héritage

La plupart des défauts de naissance Ils semblent refléter une combinaison de patrimoine et d'environnement. Mais si nous sommes conscients que dans la famille, il semble y avoir une prédisposition à certaines maladies liées aux gènes ou que nous savons avec certitude que nous pouvons transmettre des défauts de ce type, nous pouvons demander conseil à un généticien qui nous conseillera au besoin. Il ne s'agit pas de faire des enfants à la carte, mais d'éviter les maladies évitables.

Les femmes de plus de 35 ans, les parents qui ont déjà eu un enfant souffrant de retard mental, de malformations congénitales ou de troubles héréditaires, ainsi que les personnes exposées par leur travail ou leur mode de vie à des substances augmentant les risques de mutations génétiques devraient recevoir bon conseil. Il convient également dans le cas de liens de parenté très proches ou d'appartenance à des groupes dans lesquels l'une de ces maladies a une prévalence élevée, telle que la drépanocytose chez les Afro-Américains.

Bien sûr, si l'analyse et l'échographie indiquent une possibilité élevée de problèmes congénitaux, la mère devrait évaluer une amniocentésis après avoir consulté un généticien. Bien entendu, la décision de faire le test appartient à la mère et dépendra de nombreux facteurs.

Tests génétiques avant la grossesse

Il peut être utile d’être conscient avant la grossesse de problèmes génétiques possibles liés à nos familles.

Certains tests sont effectués avant la grossesse, bien que ce ne soit généralement pas le cas s'il n'y a pas d'antécédents. Ce sont ceux qui détectent si vous êtes porteur de la fibrose kystique ou de la drépanocytose.

La recherche génétique et votre famille: un arbre généalogique

Effectuer un arbre généalogique de nos antécédents médicaux familiaux Il peut être très bénéfique non seulement de planifier une grossesse, mais également de prendre soin de notre santé.

Si nos parents, nos grands-parents, nos oncles et nos cousins ​​fournissent des données médicales de leurs antécédents médicaux librement et que nous les partageons tous, nous pouvons mieux comprendre les traits héréditaires et être un bon outil pour le diagnostic et la prévention des maladies, en pensant aux notre bébé comme en nous ou en lui dans sa vie d'adulte.

Des maladies telles que le glaucome ou le cancer du sein prévalent dans certaines familles. Le savoir nous alerte déjà pour augmenter les contrôles et la prévention. D'autres caractéristiques telles que les problèmes d'audition, de cécité, d'arriération mentale ou de problèmes cardiaques aideront à mieux comprendre la tendance familiale possible à ces problèmes et peuvent être la clé pour mieux comprendre les problèmes éventuels.

Conclusion

La recherche génétique peut fournir aux familles beaucoup d'informations., la tranquillité et la possibilité de traitements précoces pour de nombreuses maladies héréditaires. Nous approfondirons ces questions dans les rubriques suivantes.