Il y a quelques jours, j'ai rencontré l'histoire de ce bébé né à Neiva, en Colombie, il y a environ trois mois. une maladie étrange qui me fait avoir du sang blanc et cela a surpris les médecins et les spécialistes de l'hôpital.
Eh bien, la maladie n’est pas si étrange que ça, parce que vous la connaissez tous, ce qui est rare, c’est de naître avec elle. C'est une pathologie appelée hypercholestérolémie familiale et cela est dû à un désordre génétique, à un caprice pervers de la nature ou, pour être plus honnête, à une altération résultant de la relation de leurs parents, qui sont cousins l'un envers l'autre.
Le bébé est le fils de Margoth Alarcón Quibano et Vicente Jiménez Alarcón, et sa maladie est due à une trouble génétique sur le chromosome 19 ce qui empêche votre corps d’éliminer les lipoprotéines de faible intensité («LDL cholestérol», également appelé «mauvais cholestérol»). En ne l'éliminant pas, la quantité de cholestérol dans le sang de ce bébé est beaucoup plus élevée que celle de tout autre bébé, la concentration étant si élevée qu'on peut la voir à l'œil nu, si bien que le sang devient presque blanc.
Le bébé est né deux semaines plus tôt que prévu, pesant 1 900 grammes et pesant seulement 36 cm. On peut penser qu’il est possible qu’il soit né si petit avec autant de graisse dans le sang… probablement parce que l’image que nous avons des personnes ayant un taux de cholestérol élevé est celle de ceux qui mangent de manière déséquilibrée, constatant également un tel déséquilibre. Cependant, dans ce cas, cet excès de graisse en circulation n'a pas aidé le bébé à être plus gros, précisément.
Il s'agit du deuxième cas vécu à l'hôpital universitaire de Neiva au cours des 20 dernières années. Selon des études, la probabilité de souffrir de cette maladie est un sur un million d'habitants, bien que la cause de ce cas doive nous faire penser qu’il devrait y avoir davantage de bébés atteints d’hypercholestérolémie familiale.
Comme je l'ai dit précédemment, la maladie a été générée par une mutation due à la cosanguinité, le bébé étant le résultat de l'union entre parents. Beaucoup d’entre vous connaissent sûrement des cas de mariages en Espagne avec des cousins germains et leurs enfants ne souffrent pas de cette maladie (bien qu’il soit possible que leurs enfants soient nés avec un autre type de mutation, il faut tout dire).
Le plus curieux de tous est que la maladie n’a pas été vue à l’hôpital à la naissance, mais c’est deux semaines plus tard que sa mère a décidé de l’emmener à l’hôpital pour constater qu’il était pourri, sans force.
N'ayant pas de place à l'hôpital pour y être admis, il a été dirigé vers un centre de santé. Là, ils ont décidé de faire un test sanguin. L'infirmière a alors constaté que la couleur du sang du bébé était très étrange. La moitié du tube avec l'échantillon était rouge et l'autre moitié était blanche.
Devant une telle rareté, le bébé a été renvoyé à l'hôpital, où il a ensuite été admis à l'unité de soins intensifs. Là, ils ont commencé à faire des tests jusqu'à ce qu'ils trouvent la cause de l'inconfort du bébé: il souffrait hypercholestérolémie familiale. À ce moment-là, ils ont décidé de prendre certaines mesures pour éviter d’autres problèmes, tels que l’arrêt de l’allaitement, riche en graisse, pour lui donner un régime sans graisse et pour réduire le risque de boucher ses artères.
Le bébé devra toujours suivre un régime sans graisse afin d'éviter une augmentation du taux de cholestérol et de triglycérides dans son sang et, bien sûr, il devra toujours prendre des médicaments pour maintenir son taux aussi bas que possible.
Comme toujours dit dans ces cas, espérons-le devenir sain et fort et qui peut mener une vie normale, comme les autres enfants. C'est un enfant, il le mérite.
